各国遗传性代谢病防治经验表明，对已经发病的患者进行治疗，所产生的神经、精神伤残，可逆性非常差。而对遗传性代谢病的预防所获得的效益，远远高于发病后的治疗，防治的重点放在新生儿期，可以有效地降低患者的伤残率，避免或者减轻疾病产生的严重危害。我国新生儿遗传代谢病筛查的流程如下：

1、采血：填写新生儿信息记录卡片，所有筛查对象在出生后72小时，针刺足跟内侧或者外侧采血滴于专用采血滤纸上，每个血斑的直径不小于8mm，载血滤纸在空气中自然干燥。

2、标本递送；新生儿干血滤纸片由采血单位寄往当地新生儿筛查实验室，或者由新生儿筛查中心派专人收取标本。

3、实验室检测：根据筛查的疾病选择检测方法。

4、诊断、治疗和随访：新生儿病筛查的目的是对患儿进行早诊断、早治疗，治疗越早，效果越好。目前许多筛查中心能够使患儿在生后20天内，即得到确诊、开展治疗。

5、质量保证：新生儿疾病筛查工作需要多环节、多部门、多专业人员的协作配合。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.