遗传代谢病有多种分类方法，根据受累的小分子代谢物进行分类，以及根据代谢异常影响的细胞器部位进行分类。小分子代谢异常一般发病早、起病急，病程可间歇反复，有些疾病也可呈现缓慢进展，在外周血可测定到异常的标志性的代谢物。

1、受累的小分子代谢物分类：氨基酸代谢异常、碳水化合物代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢异常、核酸代谢异常、金属元素代谢异常、内分泌代谢异常。

2、代谢异常影响的细胞器部位分类：溶酶体病、线粒体病、过氧化物酶体病。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.