遗传代谢病导致体内代谢异常，发现生化异常是首要解决的问题，对疾病的初步诊断依赖于被检测代谢物浓度的切割值或正常参考范围。作为一种遗传性、终生性疾病，检测结果的分析要考虑以下因素：

1、疾病处在危象期或非危象期，此时代谢物浓度可差别很大。

2、心肝肾功能异常也可导致代谢物的浓度改变。

3、药物治疗、饮食治疗、饥饿、其他疾病的影响。

4、早产儿、母亲营养状态的影响。

5、标本污染、检测误差。

6、饮食和随机的代谢物浓度波动等。

因此在进行代谢产物分析或分析检测报告时，需结合临床加以判断，并且经过多次检测验证。相对于代谢物检测，酶活性测定和基因突变检测则更为可靠，诊断价值更高。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.