精氨酸血症是尿素循环障碍中最为少见的类型之一，与其余尿素循环障碍相比，高精氨酸血症发病年龄相对较晚，临床表现相对较轻，急性高氨血症少见。其主要实验室检查有肝功能、血氨、血和脑脊液氨基酸、尿有机酸分析、酶活性检测、ARG基因分析、脑电图、头颅MRI等。

1、肝功能：转氨酶增高以及凝血时间延长。

2、血氨：血氨轻到中度升高，一般急性高氨血症(血氨>150μmol/L)较为少见。

3、血和脑脊液氨基酸：血中精氨酸水平一般升高到正常高限的3倍以上，对本病诊断意义较大。

4、尿有机酸分析：乳清酸水平升高，机制可能与体内增多的精氨酸对N-乙酰谷氨酸合成酶的激活作用导致氨甲酰基磷酸合成酶Ⅰ的活化，从而使氨基甲酰磷酸和乳清酸生成增多所致。

5、酶活性检测：红细胞内精氨酸酶活性明显降低，一般小于正常人的1%。

6、ARG基因分析：是本病诊断的金标准。

7、脑电图：为非特异性改变，局灶性、多病灶性以及弥漫性的尖峰及不正常的慢波均有可能出现，在50%以上患者脑电图显示背景活动的减慢以及致癫痫样波的活动。

8、头颅MRI：可正常，也可表现为大脑皮质、小脑萎缩，及弥漫性脑水肿、局部缺血改变等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.