诊断精氨酸血症时,可以根据患者的主诉,与其余尿素循环障碍和脑瘫进行鉴别,排除其他疾病的可能。
1、与其余尿素循环障碍相鉴别:尿循环障碍均有高氨血症和神经系统表现。痉挛性瘫痪为本病特异表现,本病急性高氨血症少见,且本病血中精氨酸水平明显升高,而其他尿循环障碍患者血中精氨酸正常或低于正常水平。
2、与脑瘫相鉴别:两者都可表现为双侧痉挛性瘫痪,但精氨酸血症患儿血氨和血中精氨酸水平均有升高,可鉴别。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.
郑大一附院 小儿内科