对有精氨酸血症先症者病史的家庭，产前咨询及产前诊断是一项重要措施。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者，进行遗传咨询。再次妊娠可从基因突变检测、精氨酸酶活性的检测两方面进行产前诊断。

1、基因突变检测：在明确先症者AI基因突变的情况下，取羊水或绒膜绒毛标本，抽取DNA进行胎儿ARGI基因检测。

2、精氨酸酶活性的检测：虽然精氨酸酶在羊水及绒毛细胞中无表达，但妊娠中后期胎儿红细胞中精氨酸酶的活性已达生后水平，故在妊娠中后期18-24周可脐带穿刺术获得胎儿红细胞，通过测定红细胞精氨酸酶活性进行产前诊断。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.