鸟氨酸氨基转移酶缺乏所致高鸟氨酸血症以眼部症状为主，主要临床表现为脑回状视网膜脉络膜萎缩，其表现特点是：

1、缓慢进展的视力受损，最终导致失明：患者通常在10-20岁左右开始出现夜盲和近视，随着年龄增加视野向心性缺损，当病变累及黄斑部，视力极度减退，可仅剩光感。大部分病例于40-50岁时，脉络膜视网膜完全变性，最终失明。

3、伴有后囊下白内障：多数患者于20岁左右伴有后囊下白内障的发生，但是也有20岁左右出现失明和60-70岁视力仍然很好的病例。

4、特有的眼底像：眼底周边部出现境界明显的斑状萎缩灶，病灶扩大、融合成脑表面的断面图状。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.