高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症约88%患者属于晚发型，该型可见于各个年龄阶段。其中40%发生在3岁前，29%在儿童期，19%在成人期。在婴儿期发病者可能与由母乳喂养改为普通牛奶(含较高蛋白)喂养有关；较大儿童或成年人则可能由于进食高蛋白引发。主要表现为慢性神经系统受损、慢性肝功能损伤、肝性脑病。

1、慢性神经系统受损：包括精神运动发育迟缓、癫痫、共济失调、强直痉挛、学习障碍、行为异常等。

2、慢性肝功能损伤：表现为肝脏增大，肝功能异常。ALT和AST不同程度增高，血氨轻中度升高。

3、肝性脑病：常因摄入高蛋白饮食后诱发引起急性肝性脑病，表现为呕吐、嗜睡、易激惹、昏迷等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.