亚急性坏死性脑脊髓病是一种罕见的、家族性常染色体隐性遗传病，部分患者起病急骤，也被称为急性坏死性脑脊髓病。临床表现复杂多样，根据起病年龄不同，可分为新生儿型、婴儿型、少年型及成人型，其中新生儿型和婴儿型最常见，成人型罕见。

1、新生儿型：生后表现为吸吮无力、吞咽障碍、惊厥、肌张力低下、眼球活动异常、呼吸困难及严重运动发育落后等，常早期死亡；

2、婴儿型：多于出生后3-4个月发病，呈急性或亚急性起病，有时由发热或手术诱发，表现为无法控制头部及其他运动能力丧失、肌张力低下、吮吸无力、厌食、呕吐、烦躁、持续哭闹、惊厥发作和肌阵挛，并出现本病特征性的呼吸功能紊乱，如过度换气发作、呼吸暂停、气短以及安静地抽泣。起病后进展迅速，多于2岁内死亡；

3、少年型：在青少年期发病，相对少见，逐渐出现眼外肌瘫痪、眼球震颤、凝视障碍、吞咽困难及四肢肌张力障碍。有些少年型患者在症状发作后有一段间歇期，在几年后又出现症状的急性或亚急性恶化。周围神经也可受累，如腱反射消失、四肢无力肌萎缩。部分轻型患者主要表现为发育迟缓，常被误诊为脑瘫；

4、成年型：在成年期发病，逐渐出现眼外肌瘫痪、眼球震颤、凝视障碍、吞咽困难及四肢肌张力障碍。可以伴随周围神经病。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.