肌强直性营养不良多发病于15-35岁的成年人，是在成人中发病率最高的肌营养不良病，为常染色体显性遗传。

其特征性病变为骨骼肌收缩后无法迅速松弛，即骨骼肌强直。常表现出强直面容，特点为胸锁乳突肌高度萎缩与面部肌肉萎缩。

在四肢肌萎缩中，远端肌肉萎缩出现相对早，并缓慢进展。以叩诊锤叩击舌或指垫可诱发叩击性肌强直，具有特征性意义。可表现出心传导功能障碍、肺换气障碍、糖尿病、睾丸萎缩、胆石症、吞咽困难、白内障、嗜睡，智能障碍、顶部脱发、皮肤的钙沉积性囊肿及IgG减少等多系统疾患的症状。可因心功能不全及呼吸道感染死亡。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.