多发性肌炎常发病于45-65岁女性,主要症状为四肢近端肌肉进行性肌力减退、雷诺现象,关节痛等。早期可有下蹲困难、跑跳及上楼费力的表现,症状严重者有吞咽及呼吸困炸。常合并系统性红斑狼(SIE),类风湿关节炎(RA)等自身免疫疾病以及恶性肿瘤。
皮肌炎在多发性肌炎症状上伴发特征性的皮肤病变,表现为在腕、掌及指关节背侧皮肤发红、落屑(即Gotlon征)等以及眼部水肿、发红等。
杜兴型(DMD)与贝克型肌营养不良(BMD)DMD在肌营养不良中发病最高,男童中发病率约为1/3000人。
两型均为X性染色体隐性遗传疾病,都是由位于X染色体的编码抗肌萎缩蛋白基因异常引发,但二者临床表现及预后存在较大差异,推测其原因为在DMD中抗肌萎缩蛋白完全缺如,而在BMD中,抗肌萎缩蛋白仍有一定程度的表达,抗肌萎缩蛋白表达水平的差异导致了临床表型的不同。
参考资料:[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.