先天性失钠性腹泻是一种遗传病，由于小肠、大肠微绒毛上氢钠泵的异常所导致，是一种基因突变所导致的疾病。

氢钠泵的异常，导致肠道黏膜的钠离子和氢离子的转运障碍，大量钠离子在肠道堆积，钠离子有明显的吸水特性，所以大量的水和钠，在肠道形成一种高渗性状态就会导致腹泻，导致低钠、低氯等症状。

上述症状会引起全身钠离子和氯离子代谢，所导致的异常临床特征，如低钠血症、低氯血症、低钠性碱中毒、低氯性碱中毒等。因此先天性失钠性腹泻较难根治，只能应用蒙脱石散，延缓肠道对钠离子的排泄，减少减轻腹泻的症状。