软骨发育不全综合征是一组软骨发育障碍性疾病，属常染色体显性遗传，以软骨发育不全最常见，临床表现：

1、主要临床特征为全身骨骼受累的表现：出生时出现体征，表现为严重的生长发育落后，非匀称性矮小，躯干长度基本正常，四肢短小，尤以肱骨和股骨短小更明显，上部量大于下部量，双手自然下垂时一般仅及髂部；

2、伴有头大，头颅前后径大于左右径。头颅和面部不相称，表现为前额突出，面部宽、鼻梁下陷等面中线部位发育不良。胸部扁平，肋缘外翻，脊柱胸腰段明显前突，形成腰部前凸和臀部后翘的特殊姿势；

3、手短而宽，手指粗短，常与第四指分开呈“V”形。由于骨干骺端增宽不规则，可影响关节活动，如伸肘及前臂旋转受限。偶见髋内翻和内翻。肌肉发育超出正常，皮肤软松弛。部分患者可伴有脊髓或神经根受压表现，偶见脑积水和颅高压。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.