软骨发育不全综合征是一组软骨发育障碍性疾病，属常染色体显性遗传，超声对先天畸形的检测有较高的诊断价值，B超通过测定胎儿各长骨的长度、双顶径、头围胸围、腹围、心/胸比值、足底长度等参数，观察骨的长度、形态及骨化程度，能对31%-39%的高危胎儿做出诊断。对于孕周确切的胎儿，长骨测量值低于预测值两倍标准差以上时应考虑胎儿有软骨发育异常。

患有软骨发育不全综合征的胎儿B超可以发现：

1、胎儿头大；

2、胎儿四肢短小长管骨短粗且伴有弯曲，骨端膨大；

3、三叉形态的和“古钟”样胸腔；

4、胎儿腹部膨隆，腹围增大；

5、羊水量增多。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.