成骨不全症的病因不明，可能与家族遗传有关，多数病人有家族遗传史，但亦有散发病例曾有报道一家族五代18人中，11人患有脆骨病，其遗传率为61%。

无论何种类型的成骨不全病人，一般均有清楚的家族性遗传史。但也有从一个病人的家族中找不出其他发病病例的报道。

本病早期诊断有时并不很容易，当仅根据症状、体征与检查在诊断时显得依据不十分充分时病人的家族史是十分重要的。1972年Mekusick报道1例病人，在诊断时经追查发现，病人父亲的头颅形态很奇怪，而且他有4次骨折的历史正是由于这一家族遗传史，为病人最后的确定诊断起到了关键的作用。因此，仔细追查病人的家族史对病人的诊断可提供宝贵的线索。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.