肉眼见成骨不全症病人的骨骼疏松、脆弱细长或弯曲畸形，可有一处或多处病理骨折，骨折处有骨痂生长，易出现成角畸形，迟延愈合、不愈合或假关节形成等。长骨干细长、弯曲畸形骨皮质非薄，甚至成蛋壳状，骨膜不规则，干骺端增宽。

镜下见周身骨胶原组织缺乏,成骨细胞数量不足。虽然软骨成骨过程正常，钙化正常，但由于成骨细胞数量不足，致使钙化软骨不能形成骨质，因此骨质脆弱，骨皮质菲薄，骨小梁排列稀疏，哈弗系统增宽，骨膜外层纤维组织增厚。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.