成骨不全症常有家族史，遗传率为50%左右，遗传方式多是常染色体的显性遗传本病的典型特征是骨质脆弱，容易发生骨折，但骨折后仍能愈合。本病按骨折发生的早晚和临床表现又分为3类：

1、成骨不全症：本病由Vrolik首先发现，故又称Vrolik病。此型病变较严重，在胚胎时期，因其骨骼发育不良，骨质的强度低下，胎儿因子宫的收缩即可发生多处骨折，有些骨折在出生时已自行愈合，但往往残留骨骼的畸形愈合状态，患儿颅骨菲薄如纸，很难成活；

2、骨质脆弱症：本病又称Lobstein综合征，相当于晚发型脆骨病。患儿于生后可无明显异常，但至少年时期，随着患儿体重的增加、运动量的增大，始发现病人容易发生骨折，此时往往骨折成为本病首次就诊的原因；

3、脆骨三联症：病人有骨脆、蓝巩膜及耳聋等三种临床症状同时并存。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.