视网膜色素变性是一组具有临床及遗传多样性的弥漫性视网膜营养不良性疾病的总称。发病初期主要影响视杆细胞，随后发生视锥细胞变性改变，是最常见的遗传性眼底营养不良性疾病。

视网膜色素变性的发病年龄、进展速度、最终视力丧失的年龄以及相关的眼部特征，常与遗传方式有关。视网膜色素变性多是视紫红质基因的突变所致，可散发存在，或呈常染色体显性、常染色体隐性及性连锁遗传。性连锁遗传是最少见的遗传方式，但症状最严重。

参考资料：[1]Jack J Kanski,Brad Bowling.Kanski临床眼科学.第7版[M].北京.北京大学医学出版社.2015.