视网膜色素变性的诊断标准包括双侧受累，周边视力及夜视力减退。视网膜色素变性的典型表现是视网膜小动脉缩窄、视网膜骨细胞样色素沉着、视盘蜡黄色外观。

视网膜色素变性预后差异较大，并且与遗传类型相关联，具体如下：

1、性连锁遗传型：预后最差，患者在三四十岁时即出现严重的视力丧失；

2、常染色体隐性遗传型及散发病例：预后较好，患者在四五十岁甚至更晚仍保留有中心视力；

3、常染色体显性遗传型：预后最好，患者在50多岁以后仍保留有中心视力。

参考资料：[1]Jack J Kanski,Brad Bowling.Kanski临床眼科学.第7版[M].北京.北京大学医学出版社.2015.