糖原累积病2型（GSDⅡ）由酸性麦芽糖酶(AMD)缺乏而引起，根据发病年龄、受累器官和疾病进展速度，临床上分为婴儿型、迟发型两大类。婴儿性的临床表现有：

1、患儿于1岁内起病，主要累及骨骼肌和心肌。GAA活性严重缺乏。

2、典型患者于新生儿期至生后3个月内起病，四肢松软，运动发育迟缓，喂养及吞咽困难。

3、体检肌张力低下，心脏扩大、肝脏肿大及舌体增大，心脏超声显示心肌肥厚。常伴有体重不增、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃-食管反流、胃排空延迟等，也可见眼睑下垂或斜视。

4、病情进展迅速，常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭。

5、约25%婴儿型患儿交叉免疫反应物阴性，提示体内GAA蛋白完全缺乏。

6、少数不典型婴儿型患儿起病稍晚，病情进展较慢，心脏受累较轻，又称非经典婴儿型。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.