精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致的常染色体隐性遗传疾病，临床主要表现为认知能力的退化、进行性痉挛性瘫痪、身材矮小，不同年龄阶段的临床表现不同，大多数患儿在3个月-4岁间以精神运动发育退化为首发症状。

1、婴儿：主要表现为在饮入牛奶或断奶后，出现易激惹、喂养困难、呕吐、嗜睡等慢性高氨血症的症状；

2、幼儿：主要表现为恶心、呕吐、动作笨拙、易跌倒等，流涎、吞咽困难较为常见。如未经及时诊断和治疗症状则进行性加重，出现痉挛性瘫痪、精神发育迟滞、昏迷、惊厥和生长发育停滞等症状，惊厥常表现为全身阵挛性发作；

3、新生儿期以及早期发病（＜3个月）：表现为神经系统退化症状，可有角弓反张、呼吸困难伴有胆汁郁积性黄疸，高氨血症、肝大等。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.