精氨酸血症是尿素循环中精氨酸酶-1缺陷所导致以高精氨酸血症为主要临床表现的的常染色体隐性遗传疾病,预防精氨酸血症的方法有:
1、避免近亲结婚:降低遗传性疾病的发生风险;
2、DNA分析:对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析,家族成员DNA分析也可检出杂合子携带者,进行遗传咨询;
3、产前诊断:基因突变检测、精氨酸酶活性检测;
4、新生儿疾病筛查:部分地区已开展新生儿血串联质谱筛查,可有血中精氨酸水平升高,有助于新生儿期实现早期诊断和治疗,从而改善患儿预后。
参考资料:[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.