异染性脑白质营养不良多是由于芳基硫酸酯酶A基因突变导致的酶活性缺乏而致病，其临床表现的经典婴儿型多出生2.5岁内发病，首要表现为运动功能倒退或丧失，如已经能正常走路的孩子发展成步态不稳。根据病情的发展程度，可将经典婴儿型病程分为4期：

1、第一期：运动开始倒退；

2、第二期：患儿不能独站，只能独坐；语言口齿不清，直至失语；智力开始倒退；眼球震颤，眼底镜检查可发现视神经萎缩，视网膜及黄斑灰色样变；

3、第三期：患儿出现痉挛性截瘫，只能卧床可出现去大脑皮层僵直及张力障碍性运动，约1/3患儿

出现抽搐发作；由于咽喉肌肉的协调受损，患儿出现喂养困难；智力倒退继续进展，完全失语，仍可对父母的照料有反应，能笑；

4、第四期：患者与外界全无交流，失明，不能吞咽，需要鼻饲喂养。患者一般在7岁内死于肺炎。

参考资料：[1]顾学范.临床遗传代谢病.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2015.