膀胱外翻是以膀胱黏膜裸露为主要特征的综合畸形，膀胱外翻的发病机制如下：

正常胚胎发育第4周时，在外胚层与尿生殖窦之间，由于间充质细胞的迁入，形成了腹壁肌层、膀胱前壁肌层和浆膜层。如果因某种因素影响，出现间充质细胞移行障碍，在下腔壁皮肤与膀胱之间就仅有一层薄膜；或者骨盆发育异常，耻骨分离，耻骨间距增大，对膀胱及下腹壁产生了牵张作用，从而形成膀胱外翻。

耻骨分离导致止于耻骨的腹直肌分离，阴茎海绵体分离，使阴茎短缩、背屈、尿道背侧裂开，出现尿道上裂。根据有无尿道上裂可分为完全性膀胱外翻与不完全性膀胱外翻。

参考资料：[1]刘志宇.泌尿外科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.