膀胱外翻是以膀胱黏膜裸露为主要特征的综合畸形，包括腹壁、脐、耻骨及生殖器畸形，最常见的复合畸形为膀胱外翻-尿道上裂。

主要临床表现为外翻膀胱黏膜鲜红，异常敏感，易出血，尿液不断从输尿管口外流，浸渍周围腹部和腿部的皮肤，臭味外扬。紧贴外翻膀胱黏膜的头侧为脐带附着处，以后不能形成肚脐。外翻黏膜长期暴露者可变厚、形成息肉及鳞状上皮化生，尤以膀胱顶部为甚，最终可使逼尿肌纤维化，导致膀胱变为僵硬的硬块。外翻膀胱的大小差异很大，小者直径仅有67cm，视耻骨联合分离大小而定；

膀胱外翻患儿上尿路一般正常，但也可合并马蹄肾等。随着年龄的增长，外露的膀胱纤维化可造成膀胱输尿管开口梗阻，发生肾、输尿管积水。即使手术闭合后也因输尿管位置过低，背侧缺乏肌肉支持，没有膀胱壁段输尿管作用而发生反流；由于腹壁肌肉发育异常，患儿可合并腹股沟疝或股疝。因骨盆发育异常，耻骨联合分离、耻骨支外翻及髋外旋，患儿有摇摆步态；

男性典型的膀胱外翻常伴有尿道上裂，阴茎短小、背屈，阴茎头扁平、包皮堆于腹侧，可伴有隐睾。女性可见阴蒂分离、阴道口前移且可能狭窄及尿道背侧缺损等。

参考资料：[1]刘志宇.泌尿外科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.