先天性肛门直肠畸形的诊断在临床上一般并不困难，但重要的是准确判定直肠闭锁的高度，直肠盲端有无瘘道及其瘘道性质，还要注意有无伴发畸形等，以便更合理的采取治疗措施。肛门失禁多见于高位肛门直肠畸形术后，但中、低位畸形术后亦可见。先天性肛门直肠畸形术后出现肛门失禁的原因如下：

1、肛门外括约肌损伤；

2、肛门切口过大或遗留黏膜较多，出现黏膜外翻；

3、肛门切口感染，裂开，直肠回缩较多，肛周形成厚而硬的疤痕，使肛门明显狭窄及闭锁不全；

4、高位畸形肛门成形术时，直肠盲端未能通过耻骨直肠肌环；

5、在会阴部及盆腔分离直肠时，损伤盆神经及阴部神经，引起肛提肌或肛门外括约肌收缩无力；

6、肛门直肠畸形常伴有盆腔组织结构及神经发育的异常；

7、肛门直肠畸形常常伴有结肠动力功能的异常。

参考资料：[1]汪建平.中华结直肠肛门外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.