先天性巨结肠（HD）是一种常见的消化道疾患，男性多见。该病是由于远端结肠神经节细胞缺如导致肠管痉挛狭窄继而引起近端肠管扩大增粗肥厚和功能性肠梗阻。先天性巨结肠的临床表现如下：

1、肠梗阻：梗阻多为不完全性，有时可发展成为完全性。50%-90%的HD患儿新生儿期出现腹胀、胆汁性呕吐、顽固性便秘。新生儿HD呕吐者不多，但如不治疗，梗阻加重则呕吐可逐渐增加，甚至吐出胆汁或粪液。至婴幼儿期常合并低位肠梗阻症状，严重时有呕吐，其内容为奶汁、食物。最后由于肠梗阻和脱水需急诊治疗，经洗肠、输液及补充电解质后病情缓解。经过一段时间后上述症状反复出现；

2、慢性便秘：大部分患儿在母乳喂养期间即出现便秘，其余部分患儿可以在幼儿期甚至成年期出现便秘。HD患儿便秘与其他原因引发的便秘区别主要在于胎粪排出延迟超过48小时，发育迟缓，显著腹胀，依赖于开塞露等灌肠剂；

3、小肠结肠炎：10%的HD会出现巨结肠引发的小肠结肠炎，表现为发热，腹胀，腹泻，可能会反复发作，甚至有致命的风险；

4、相关疾病：HD患儿可以伴有其他一系列先天性疾病，包括肠旋转不良，四肢畸形，先天性心脏病，唇裂，腭裂，听力障碍，智力障碍，其他先天性畸形；

5、一般情况：新生儿由于反复出现低位性肠梗阻，患儿食欲不振，营养不良、贫血、抵抗力差，常发生呼吸道及肠道感染，如肠炎、肺炎、败血症、肠穿孔而死亡。至幼儿期，除上述症状外，患儿长期处于低蛋白血症，生长发育均差，加之肠内大量细菌繁殖毒素吸收，心、肝、肾功能均可出现损害。严重时患儿全身水肿，以下肢、阴囊更为显著。

参考资料：[1]汪建平.中华结直肠肛门外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.