先天性巨结肠（HD）是一种常见的消化道疾患，男性多见。该病是由于远端结肠神经节细胞缺如导致肠管痉挛狭窄继而引起近端肠管扩大增粗肥厚和功能性肠梗阻。先天性巨结肠的体征如下：

1、腹胀：腹胀为早期表现之一，发生率约为87%。新生儿期腹胀可突然出现，也可逐渐增加，至婴幼儿时期由于帮助排便的方法效果愈来愈差，便秘呈进行性加重，腹部逐渐膨隆，常伴有肠鸣音亢进。病儿也可能出现腹泻或腹泻、便秘交替。便秘严重者可以数天，甚至1-2周或更长时间不排便。患儿呈蛙状腹，伴有腹壁静脉怒张、有时可见到肠形及肠蠕动波。触诊时有时可触及粪石。至幼儿期腹围明显大于胸围，腹部长度亦大于胸部。腹胀如便秘一样呈进行性加重，大量肠内容物及气体滞留于结肠。腹胀严重时膈肌上升，影响呼吸。患儿呈端坐呼吸，夜晚不能平卧；

2、肛门指检：直肠肛管指诊不但可以查出有无直肠肛门畸形，同时可了解内括约肌的紧张度、壶腹部空虚以及狭窄的部位和长度。当拔除手指后，由于手指的扩张及刺激，常有大量粪便、气体呈“爆炸样”排出，腹胀立即好转。如有上述情况应首先考虑HD的可能。婴幼儿时期肛检有时可触及粪块，拔出手指时或有气体及稀臭粪便排出。

参考资料：[1]汪建平.中华结直肠肛门外科学.第1版[M].北京.人民卫生出版社.2014.