枕颈移行部与腰骶部是脊柱畸形常发区。颈椎先天异常主要有颅底凹陷、寰枕融合、寰椎后弓缺如或形成不全、齿突发育不良、先天颈椎融合等。各种畸形可合并发生，可伴有小脑扁桃体、小脑下叶和脑干疝入椎管内的Chiari畸形等神经畸形的发生。

颈椎先天异常主要有后头部痛、颈部活动受限、短颈等症状，可合并脑干、小脑和上位颈髓损伤的表现，脊髓空洞症应与脊髓多发硬化症等相鉴别。

骨性异常可通过X线摄影、CT等诊断，而MRl对神经系统异常的检查十分有用。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.