枕骨大孔周围畸形可无任何症状。多表现为头颈活动不良或枕颈区的疼痛，以及头颈侧弯。枕大孔狭窄可出现枕骨大孔区综合征，表现为脊髓、上位颈神经根、下位脑神经和小脑的病损。

普通X线检查可提示异常状态的存在，汤氏位拍片可粗略显示枕骨大孔，但由于病变深在，难以明确显示。CT扫描及重建可明确畸形的确切情况和枕骨大孔的狭窄程度。

若枕骨大孔横径<19mm，即可明确枕骨大孔狭窄。在冠状面，两侧寰枕关节面延长线交角(Fisher角）正常应在125°左右，若>130°即表明枕骨髁扁平，发育不良。MRI检查则可明确神经的损害程度。

无症状者可不予治疗，应注意有无其他畸形的存在。对出现斜颈进行性加重，明显枕颈不稳定，或出现神经症状的患者应积极行手术治疗。以固定融合，神经减压为主要目的。

参考资料：[1]田伟.实用骨科学.第2版[M].北京.人民卫生出版社.2016.