尿道下裂是常见的小儿泌尿生殖器先天性畸形，是由于前尿道发育不全，尿道外口未在正常位置的尿道先天性畸形。尿道下裂是显性畸形，依靠病史和体格检查常可确诊，但是部分阴茎头型尿道下裂患儿易漏诊。

1、病史：采集病史时，注意亲属中有无泌尿生殖系统先天畸形、青春期发育异常、死产、婴儿早期死亡、性早熟、闭经和不育症等疾病史。母亲有无异常男性化性征或库欣样外观，妊娠期有无应用外源性激素史，如口服避孕药或接受辅助生殖治疗；

2、体格检查：应观察患者体型、全身发育情况和有无第二性征。仔细观察外阴部形态，阴茎发育差伴阴囊分裂者，与伴有阴蒂肥大的女性外阴较难鉴别。一般说来，尿道口呈椭圆形并有两根系带者，阴蒂的可能性较大。

注意阴囊或大阴唇及腹股沟区的触诊，在阴囊或阴唇处触及的肿块绝大多数是睾丸，卵巢和索条状性腺的位置通常在腹腔内，不下降到腹股沟区。对于尿道下裂合并双侧或单侧不可触及的隐睾者，无论外生殖器外观如何，在排除诊断前都应高度怀疑两性畸形的可能性。新生儿外生殖器和乳晕色素过度沉着，提示黑色素刺激素过度生成，脱水外貌提示盐丢失。另外做直肠指检可了解有无子宫的存在。

参考资料：[1]刘志宇.泌尿外科学 高级医师进阶.第1版[M].北京.中国协和医科大学出版社.2016.