室间隔缺损是小儿最常见的先天性心脏病，占先天性心脏病的20%-25%。室间隔缺损可以做X线检查、心电图、超声心动图检查和心导管及心血管造影。

一、X线检查：

1、分流量小者心脏形态多属正常范围；

2、中型缺损分流量较大者左心室增大，肺动脉段隆起，主动脉结较小，两肺充血；

3、大型缺损者左、右心室及左心房均增大，肺动脉段明显突出，主动脉结小，肺部显著充血；

4、发展为重度肺动脉高压伴右向左分流时，则肺动脉段突出更显著，肺充血不明显，心脏增大程度有所减轻。

二、心电图：

1、小型缺损多为正常心电图；

2、左向右分流量较大而肺血管阻力正常者，表现为左心室肥大，可伴左心房扩大；

3、左、右心室合并肥大见于继发性肺动脉高压或右室漏斗部狭窄。

三、超声心动图检查：

可准确诊断室间隔缺损的部位、大小和数目，结合彩色多普勒心动图还可明确分流方向、速度。在无肺动脉口狭窄的病例，尚可利用多普勒技术估测肺动脉压力。

四、心导管及心血管造影：

1、单纯性室间隔缺损经超声心动图检查确诊者可免去心导管等检查而施行手术治疗；

2、室间隔缺损伴重度肺动脉高压或合并其他心血管畸形时，术前需作心导管或心血管造影检查；

3、合并其他心血管畸形时，术前须作心导管检查；

4、右心导管检查可证实心室部位由左向右分流，测定肺动脉压力及计算肺动脉阻力等。

5、为明确多个室间隔缺损的确切部位及大小，证实或排除可疑的合并动脉导管未闭及了解主动脉瓣脱垂情况，需作逆行左心导管检查及造影。

参考资料：[1]平晓川,马松.协和听课笔记 儿科学.第1版[M].北京.人民军医出版社.2009.