地中海贫血的诊断标准，以往是根据患者的临床症状、体格检查以及血液学检查中的红细胞的计数为主，血液涂片可见泪滴状红细胞、靶形红细胞、网织红细胞轻度增高，间接胆红素增高、乳酸脱氢酶增高，还有血红蛋白电泳分析，综合进行诊断、鉴别诊断和分型。

现如今是基因分析能够明确诊断，但如果经检测未见到缺失或突变，就是提示没有检测到异常，但有小概率存在其他类型的缺失或突变。如果能够检测到α缺失以及β基因突变，就是提示患者是哪一型的地中海贫血，如α型地中海贫血或β型地中海贫血。

治疗上多数轻度的β型地中海贫血或者是α地中海贫血，一般没有症状，不需要治疗。只有重度的地中海贫血，需要慢性输血治疗，必要的时候需要脾切除，输血过程中会出现铁过载，也需要进行铁治疗。

如果是轻度或中度β型地中海贫血，可能没有症状或在妊娠、感染时会有贫血加重。α型地中海贫血携带可能会出现轻微的小细胞低色素红细胞，血红蛋白A2和血红蛋白F水平正常，患者只需要进行遗传咨询。

血红蛋白H病类似于β型地中海贫血的中间型，血红蛋白H分子血红蛋白不稳定而增加并发症，如果进展到贫血或者是进展到输血依赖，血红蛋白H病的患者应该进行脾切除。

目前治愈是靠骨髓移植或者是基因治疗，骨髓移植能够提供正常的血红蛋白干细胞，通常用于β地中海贫血，基因治疗现在还是在摸索阶段。