地中海贫血又叫海洋性贫血，是遗传性异常血红蛋白病，是由于血红蛋白的珠蛋白链有一种或几种受到部分或完全抑制所引起的一组遗传性溶血性贫血，血红蛋白的组成有α链、β链和γ链等。

如果是α珠蛋白基因的缺失或缺陷导致α珠蛋白链合成减少，或缺乏称为α地中海贫血。β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏，称为β地中海贫血。

β地中海贫血的遗传模式是常染色体呈显性，如果父母双方均为β地中海贫血的杂合子，子女的遗传概率是1/4从双亲均遗传到β地中海贫血的基因表现为纯合子重型。2/4从父母一方遗传到β地中海贫血的基因表现为杂合子是轻型，并有1/4的概率是正常人。

另外每个人的16号染色体上有2个α基因呈连锁状排列，所以1对16号染色体共有4个α链。α地中海贫血也是由于基因组中的DNA发生不同程度的缺失和缺陷，累及α1或α2基因，是发生不同程度和类型的α地中海贫血。

如果4个α基因仅缺失1个，就表现为静止型α地中海贫血；如果缺失2个，则为标准型α地中海贫血，有轻度的临床表现。如果缺失3个，则为血红蛋白H病；如果4个全部缺失，则形成严重的血红蛋白Bart水肿综合征。

因为该病属于遗传性贫血，所以无论年龄高低，如果患有症状不明原因的小细胞性贫血，或者有常染色体呈显性的家族史，均应怀疑地中海贫血是通过基因检测来确诊。夫妇生育需咨询遗传学医师或者筛查父母双方一级亲属，并进行生殖检测。