遗传性（特别是智力低下）疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的治疗。

何玺玉，中国人民解放军第307医院，儿科，主任医师，教授。目前主要开展遗传性（特别是智力低下）疾病分子遗传诊断、再发风险评估及先天性代谢异常的诊治工作以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的治疗。