单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。

丁红珂，广东省妇幼保健院，医学遗传中心，主治医师，主管技师，医学博士。一直从事单基因疾病的临床分子诊断工作，参与高通量基因测序结果的分析，擅长单基因病遗传咨询、遗传病基因检测。2011年毕业于中山大学医学遗传学专业，后就职于广东省妇幼保健院医学遗传中心，截至目前共同参与完成了1000余例家系罕见病的基因诊断，以及500余例疑似罕见遗传病的胎儿产前诊断，积累了一定的基因诊断经验，发表研究论文20余篇。