诊治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。

邱文娟，上海交通大学医学院附属新华医院，儿童内分泌遗传科，主任医师，研究员，博士，硕士生导师。1999年毕业于日本长崎大学获博士学位，长期从事小儿内分泌遗传病的筛查、诊治及科研工作。1999年开始对多种小儿内分泌遗传病的发病机制、生化分子检测、产前诊断开展深入研究。擅长诊治矮小、性早熟、CAH、智力落后、糖原累积病、PKU、瓜氨酸血症、脂肪酸氧化障碍、异戊酸血症、骨病、粘多糖病等。尤其对糖原累积病、戊二酸血症II型进行了相关系列研究，发展了庞贝病干血滤纸片酶学及粘多糖病I型的酶学检测，在希特林蛋白缺乏症、极长链脂肪酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、尿素循环障碍、异戊酸血症、成骨不全等遗传代谢病积累了丰富的筛查、诊治和产前诊断经验。对庞贝病、尼曼匹克病等溶酶体病的临床诊治经验发表了相关论文。承担2项国家自然科学基金面上项目以及上海市科委、上海市教委和上海卫计委资助项目近10项。以通讯/第一作发表论文40余篇，作为副主编发表专著1部，参编专著4部，获国家级、市级科技奖7项。曾经入选上海市科委青年科技启明星计划，2008年获得上海市优秀青年医学人才称号。现任上海医学会罕见病分会、儿科分会小儿内分泌遗传代谢学组、肝病分会遗传及儿科学学组的委员，中国医师协会医学遗传分会临床生化学组及青春医学分会临床验证学组委员，上海市罕见病防治疗基金会专家。