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遗传代谢性疾病及遗传咨询工作,具有多年遗传代谢疾病的诊断、治疗、随访经验,同时致力于出生缺陷干预工程的实施,针对不同的孕前或者产前需求开展先进技术的临床使用,长期参与临床分子遗传学产前诊断等遗传咨询工作。