运动障碍为主要表现的遗传病，如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等；神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。

李洵桦，中山大学附属第一医院，神经科，主任医师，神经一科专科主任，博士，博士生导师。1987年和1995年分别获中山医科大学神经病学硕士和博士学位。在中山一院从事神经科临床、教学和科研工作20余年。熟练掌握各种神经系统常见病、危重病和多种疑难疾病的诊断和治疗原则。以神经系统遗传性疾病和神经肌肉疾病作为主要研究方向，专长于对这类疾病的诊断和治疗，主要病种包括以运动障碍为主要表现的遗传病，如肝豆状核变性、脊髓小脑性共济失调、发作性运动障碍病、遗传性痉挛性截瘫、肌张力障碍等；神经肌肉疾病如运动神经元病、代谢相关的肌病；朊蛋白病如CJD和FFI等。广东省医学会神经病学分会病理学组副组长。在国内外核心医学杂志发表论文60余篇。