新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理，遗传咨询，产前筛查及诊断，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。

张瑞雪，西北妇女儿童医院，医学遗传中心，主治医师。曾在浙江大学附属儿童医院新筛中心进修学习。主要从事新生儿遗传代谢病筛查、诊断及随访管理，遗传咨询，产前筛查及诊断等工作，如唐氏综合征、威廉姆斯综合征、心血管先天畸形、甲基丙二酸症等。