运城市妇幼保健院遗传科，成立于2011年，是山西省四家经省卫健委法定批准的新生儿遗传代谢病筛查中心之一，也是我市唯一一家新生儿遗传代谢病筛查与诊治机构，又是我市唯一一家产前诊断中心。经过近十年的努力，已形成包括宣教、筛查、诊断、治疗、随访和再生育指导在内的全流程管理体系，承担着全市出生缺陷二级预防和三级预防的防控工作。

现有遗传科现有专业技术人员18名，其中高级职称3名，中级职称5名，初级职称8人。目前已初步建立了PCR实验室、串联质谱、气质联用及细胞分子遗传学等技术平台，形成了集筛查、检验、诊断、治疗、临床与信息化管理紧密结合的学科体系。

一、 已开展工作

（1）新生儿疾病筛查（“三病”+串联质谱）

2011年成立，现已为40多万新生儿进行遗传代谢病的筛查，筛查率从2011年的61.2%增长到2019年的97.74%，现确诊治疗552名确诊患儿，苯丙酮尿症77人、先天性甲状腺功能低下症219人、甲基丙二酸血症17人等，这些疾病的发病率分别为1/5321、1/1820、1/5092，均高于国家平均发病水平。这些患儿因早筛查、早诊断、早治疗、早干预避免了致愚致残的发生。

（2） 产前筛查与诊断中心

2019年8月成为运城市产前诊断中心，截止2019年12月31日全市共筛查132571人，筛查出高风险7771人，高风险率5.82%，转诊6669人，转诊率84.07%，接受产前诊断4891人，诊断率62.12%，确诊出生缺陷40人。产前筛查与诊断工作的实施有效的降低婴儿死亡率，促进健康扶贫，减少疾病造成的经济负担，有助于社会和谐发展。推动“健康运城”、“健康山西”的建设。

（3）遗传代谢病的诊治技术

包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A缺乏症等遗传性、罕见性代谢性疾病的诊治技术。

（4）羊膜腔穿刺和羊水细胞培养技术

这是降低出生缺陷二级预防的主要措施。针对对年龄高风险、产前筛查高风险、生育过异常胎儿、家族遗传病等患者进行产前诊断。

（5）遗传性疾病的临床遗传咨询

随着遗传病确诊数量增加，越来越多家庭希望生一个健康的宝宝，为满足群众多层次，多样化、个性化健康需求。对遗传病的病因、遗传方式、诊断、预后及防治等问题进行医学指导。

（6）全市耳聋基因筛查

为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》，全面加强出生缺陷综合防治工作。根据《全国出生缺陷综合防治方案》国卫办妇幼发〔2018〕19号文件精神，耳聋是严重的出生缺陷，影响儿童生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。为降低出生缺陷，降低聋儿发生，2020年开展耳聋基因筛查。

（7）新型冠状病毒核酸检测

为满足疫情防控对核酸检测能力的需求，有效防范和积极应对新冠肺炎疫情，指导我院做好新冠肺炎疫情防控和诊疗救治工作，县级医疗机构结合诊疗需要，按照“平战结合”原则，设置临床基因扩增检验实验室（以下简称 PCR 实验室）。为保证新冠肺炎疫情防控期间，县级医疗机构 PCR 实验室依法依规、及时有效开展新冠病毒核酸检测工作。