湖南省儿童医院医学遗传科，是由一批临床经验丰富的主治医师以上职称的医务人员组成。承担着本院遗传病的实验筛查和诊断工作，主要进行地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩症、唐氏综合征、21-三体综合征、白化病、苯丙酮尿症、猫吠综合征等遗传性疾病的筛查，是优生优育的重要科室。