中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心破解遗传密码、阻断遗传疾病、首例“无癌宝宝”；

建立完善的细胞和分子遗传学诊断平台；

每年为1.5万余名患者提供遗传咨询服务；

每年进行5万余例染色体核型分析；

可对595种单基因病进行胚胎植入前遗传学诊断；

卫健委孕前诊断培训中心和省级产前诊断服务机构；

开展遗传性肿瘤疾病生殖干预技术；

于2015年诞生两例“无癌宝宝”，其中一例为全国首例。

截至目前，可针对55种遗传性肿瘤开展遗传咨询、基因检测、产前诊断和植入前遗传学诊断；已有57个“无癌宝宝”顺利诞生。

拥有获得国家认监委检验检测机构资质认定证书和中国合格评定国家认可委(CNAS)实验室认可证书的司法鉴定所，能力范围为法医物证-亲权鉴定。

2018年，中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传部成立，由遗传中心、遗传咨询门诊等科室联合组成。并于同年通过ISO9001：2015的认证，获得SGS(SGS是国际知名的检验、鉴定、测试和认证机构)颁发的质量管理体系认证证书，为全国首家通过ISO9001：2015的遗传检测类科室(部门)。

截至目前，中信湘雅联合人类干细胞国家工程研究中心，通过PGT联合HLA配型技术，已为25个患有β地贫、α地贫、粘多糖、戈谢病、先天性红细胞生成障碍性贫血2型等10种罕见性重大疾病的家庭，提供了植入前单基因病检测联合HLA配型试管婴儿助孕治疗。

已有13名健康“天使宝宝”顺利出生，另有1名“天使宝宝”正在孕育中，其中有3个家庭已用“天使宝宝”的脐血完成了患病同胞的造血干细胞移植治疗。

临床与资质：

现为卫计委植入前诊断培训中心、湖南省省级产前诊断医疗服务机构、中南大学湘雅医学院医学遗传学博士和硕士学位授权点及博士后流动站。主要研究方向是建立先进的细胞及分子遗传学诊断方法，并应用于临床，进行医学遗传学领域的相应基础研究，为遗传病的防治和生物技术产业化提供技术方法和科学依据。

核心科室遗传中心有专职从事基因诊断和染色体病诊断的专业技术成员41名，学科带头人卢光琇教授和李麓芸教授均为国家产前诊断专家组成员。团队中高级职称者4人，有博士学位获得者6人，硕士学位获得者16人，包括其中博士生导师3人，硕士生导师3人。

现每年遗传咨询门诊量超过1.5万人次。至2022年10月，细胞遗传实验室累计完成染色体病检测51万多例，染色体病的宫内产前诊断5315例，染色体病的植入前诊断10796例；流产胚胎的遗传学检测16122例；分子遗传实验室完成基因诊断59230例，产前基因病宫内诊断1405例，单基因病的植入前诊断1338例，包括340余种单基因病检测技术；亲子鉴定9031家，无创产前DNA检测胎儿非整倍体10052例。

植入前诊断和单基因病的诊断与产前诊断为本中心的特色，在国内享有盛誉。

创新与转化：

遗传中心承担了国家重大基础研究规划(973)、国家自然科学基金、卫生部重点项目、湖南省自然科学基金等课题，资助金额1000余万元，同时承担中南大学研究生课程《临床遗传学》、《男性生育遗传学》、《发育生物学》等学科的教学任务。2001年来已培养医学遗传学专业的硕士研究生93名，博士研究生37名，博士后出站2名，接收来自全国各地的临床遗传进修生100多名。

遗传中心开展的临床服务项目包括(部分项目接收外院标本：

1.遗传咨询与诊断；

2.单基因病基因检测；

3.外周血染色体检查；

4.精子染色体非整倍体率分析；

5.疑难染色体结构异常确认(外周血FISH检测)；

6.染色体产前诊断；

7.染色体异常男性生育风险评估(精子FISH检测)；

8.产前染色体非整倍体的快速诊断(未培养羊水/脐血FISH)；

9.染色体异常的胚胎植入前遗传学诊断（PGT-SR）；

10.植入前遗传学筛查(PGT-A)；

11.MicroSeq区分携带者正常胚胎；

12.单基因病的产前诊断；

13.单基因病的胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M）；

14.无创DNA检测胎儿的非整倍体(包括唐氏综合征)；

15.流产胚胎的遗传学分析；

16.染色体微缺失微重复分析；

17.亲缘鉴定；

18.遗传性肿瘤风险的遗传咨询、检测、干预与治疗等。