湘潭市妇幼保健院优生遗传科创建于1982年，是省内市州医疗保健机构中建科最早、规模最大的科室。以优生优育、产前诊断及遗传病诊断为主要发展方向，是湘潭市产前诊断中心、湘潭市新生儿疾病筛查中心、湘潭市出生缺陷综合防治中心的依托科室，湘潭市第一、二、三批临床重点专科。

2015年获批国家卫计委“首批高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点医院”，是当时省内地市级医疗保健机构中此项目的唯一试点单位，近年来承担了湘潭市“免费产前筛查”和“免费新生儿疾病筛查”重点民生实事项目。

优生遗传科拥有一支高素质的人才队伍，目前科室共有18名工作人员。其中主任医师1名，副主任医师3名，副主任检验师3名，硕士研究生4名。拥有高通量基因测序系统、SNPArray染色体微阵列检测系统、全自动时间分辨荧光分析仪、全自动化学发光免疫分析仪、串联质谱仪、荧光定量PCR仪等大型先进设备。

生遗传科/医学遗传实验室现设有优生遗传咨询门诊、新生儿疾病筛查门诊、介入性产前诊断手术室、产前筛查实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室、新生儿遗传代谢性疾病筛查实验室等。科室于2016年率先在省内开展无创产前检测（NIPT）、染色体微阵列（CMA）检测。

科室开展的主要特色项目有孕前优生检查、母血清学产前筛查、无创胎儿游离DNA产前筛查、羊水染色体核型分析、羊水染色体微阵列检测、遗传病筛查与诊治、新生儿疾病筛查与诊治以及复发性流产和不孕不育的遗传学诊断等。每年接诊大量的疑难会诊及转诊病例。积极开展出生缺陷三级预防工作，显著减少了唐氏综合征等严重出生缺陷儿的出生。

近年来科室承担省、市级科研课题多项，获湖南省预防医学会科学技术二等奖1项、三等奖1项，湖南省医药卫生科技成果三等奖2项，湘潭市科技进步奖3项。先后报道了6例异常染色体核型，经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室、《国际人类染色体异常目录登记库》鉴定中心顾问、中国工程院院士夏家辉等专家委员会鉴定为世界首报，并被收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

地址：湘潭市岳塘区东湖路295号湘潭市妇幼保健院门诊楼二楼。

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