宝鸡市妇幼保健院遗传实验室，是宝鸡市新生儿疾病筛查中心、宝鸡市产前筛查中心实验室，是宝鸡市重点建设专科。科室现有工作人员18名，其中主任检验师1人，副主任检验师2人，主管检验师7人，检验师8人，硕士研究生6人。

科室配备有美国illumina公司NextSeq500高通量测序仪、美国蔡司全自动染色体分析工作站、美国PE公司Qsight210串联质谱仪、Thermo3111型CO2培养箱、芬兰生产的1420型、1235型半自动及全自动时间分辨仪，--80℃超低温冰箱、全排式生物安全柜、蔡司生物显微镜、奥林巴斯倒置显微镜、超净工作台、BOBS产前诊断系统、全自动核酸提取仪、耳聋基因及叶酸代谢能力基因测定等分子诊断平台。

承担著宝鸡及周边地区的遗传优生及出生缺陷的检测工作，是陕西省地市级唯一的遗传优生领域的特色专业实验室。先后四次选送人员在中南大学医学遗传学国家重点实验室暨产前诊断中心、北京协和医院产前诊断中心进修学习并取得证书。

在陕西省地市级率先开展染色体分析、优生系列检验、不孕不育系列（抗精子抗体、抗HCG抗体、抗滋养细胞膜抗体、抗卵巢抗体、抗子宫内膜抗体等）、血清学产前筛查（唐氏综合征、神经管畸形等）、新生儿遗传病筛查（苯丙氨酸测定、先天性甲状腺功能低下测定、G6PD测定、17-OHP测定等多种遗传代谢病筛查项目）、病毒血清学检测、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查、羊水胎儿细胞培养细胞遗传学产前诊断等特色项目填补了我市空白。

其中染色体培养分析技术经过二十余年工作积累，共检测6700余例，检出异常核型650例，先后发现8例人类染色体异常核型经国家医学遗传学重点实验室鉴定为国际首报。实验室检测项目室间质评在卫生部全国实验室评价活动中历年均取得100%满意的好成绩。

科室先后完成了9项科研课题，曾获得宝鸡市科学技术奖一等奖一项，二等奖三项、三等奖两项，陕西省科学技术奖三等奖一项，在国家及省级医学专业杂志发表学术论文100余篇。

其中近年来获奖的科研项目有：《宝鸡市新生儿遗传性代谢病（PKU、CH）早期诊断与干预研究》获得2010年宝鸡市科学技术二等奖，2011年陕西省科学技术三等奖；《人类染色体改良式细胞遗传学实验室诊断——国内外首例报道异常核型的发现与研究》获得2012年宝鸡市科学技术奖一等奖；《宝鸡市新生儿遗传代谢性疾病（CAH、G6PD）的筛查与干预研究》获得2013年宝鸡科学技术奖三等奖；《干血片法在孕中期筛查Down’s综合征的应用》获得2015年宝鸡科学技术奖二等奖。

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