首都医科大学北京妇产医院遗传诊断科成立于1979年，30年来遗传中心在实践中不断改进和完善，已成为历史最长、病例数最多、技术稳定、方法较全的国内遗传研究中心之一。2005年首批通过了技术准入，持之以恒地坚持在产前诊断、遗传优生咨询的最前沿，坚持为临床病人服务。

首都医科大学北京妇产医院作为北京市妇幼卫生体系的重点单位，出生及产前诊断率数量居北京地区第一位（仅产前筛查每年有上万例），肩负着全市围产医学监测、优生优育、出生缺陷监测及遗传病监测任务和全国的转诊会诊任务，同时也是全市婚前医学检查工作的管理中心，负责婚检遗传病的会诊及转诊工作。

目前已建立较全面的国际先进取材方法和稳定的诊断方法：可通过对孕早期绒毛、孕中期羊水、孕晚期脐血、腹壁绒毛、胎盘绒毛及植入前卵裂球多种标本取材进行诊断。建立成熟的羊水细胞、绒毛细胞核型分析细胞遗传学技术和亚细胞遗传学技术，应用染色体荧光原位杂交技术检测染色体异常、非整倍体及植入前遗传学检查和产前诊断技术。每年完成近万例产前筛查和诊断任务，多年来无差错事故，成长为北京地区乃至全国最优秀的临床遗传诊断中心之一，享有良好的声誉。

遗传诊断中心开展主要业务：

1、遗传咨询：

夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者、曾生育过遗传病患儿的夫妇、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母、不明原因的反复流产或有死胎死产等情况的夫妇、婚后多年不育的夫妇、35岁以上的高龄孕妇、长期接触不良环境因素的育龄青年男女、孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者、其他需要咨询的情况。

2、外周血染色体检查：

不良孕史：三次及三次以上的孕早期流产、死产、死胎者，查夫妇染色体。不良产史：生过染色体异常儿者，查夫妇染色体。本人异常：先天智力低下、原发或继发闭经、性发育异常及其它先天畸形，查本人染色体，多发畸形患儿，查患儿染色体。患儿染色体异常，查父母染色体。

3、产前诊断：

羊水染色体检查适应症：

高龄夫妇、唐筛高危经遗传咨询同意接受诊断的孕妇、夫妇之一有染色体平衡易位或倒位携带者或其他染色体异常者、染色体异常患儿生育史的孕妇、产前超声诊断胎儿多发畸形或宫内发育迟缓的孕妇。