上海长海医院临床遗传医学科，是遗传学国家重点学科、全军医学分子遗传学重点实验室、海军军医大学遗传研究所、临床遗传学博士授予点、遗传学博士授予点，是我国、我军临床遗传学医师重要的培训基地之一。该学科致力于将遗传学的前沿理论和技术应用于遗传病的诊断、治疗和预防，着眼于优生优育和大健康服务，完成精准医学的落地生根。

医疗特色为开展生殖遗传学、细胞遗传学、药物遗传学、肿瘤遗传学、分子遗传学方向的染色体异常检测和基因突变检测、针对新生儿耳聋基因和遗传代谢病的筛查结果进行遗传咨询和后续的治疗指导、开展全基因组数据、外显子测序数据、PGD及PGS数据的分析和遗传咨询。