江门市妇幼保健院医学遗传中心，是广东省遗传病基因检测工程技术研究中心，包括产前诊断中心、广东省地中海贫血检测中心江门分中心、新生儿筛查中心、精准医学研究中心、江门市出生缺陷综合干预中心、国家级出生缺陷防控耳聋基因检测实验示范基地、亲子鉴定中心（筹建）。

荣获国家自然科学基金1项，中国博士后科学基金1项，吴阶平医学基金1项，广东省科技创新战略专项1项，江门市领军人才项目、留学归国人员创新创业项目各1项，江门市科技局立项共12项，江门市科技进步二等奖1项，获得国家专利共5项，发表SCI论文8篇。

医学遗传中心致力于为广大市民提供基因检测、高通量测序服务、产前诊断与咨询技术服务，为我市的优生优育工作保驾护航。