济南市妇幼保健院遗传科历经多年发展，对矮小、性早熟、营养不良、肝功损害、胆汁淤积、贫血、佝偻病、甲减、甲亢、肾上腺皮质增生、甲基丙二酸血症、丙酸血症等患儿进行定期随访诊治，早期发现、早期干预；开展多层次、全方位的体格检查、实验室检查、染色体、基因检测等。