广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心，于2020年6月成立。将原来分散的产前筛查与诊断、单基因疾病筛查与诊断（如地贫、遗传性耳聋以及遗传代谢性疾病等）临床医疗及遗传实验室的各个平台（细胞遗传、生化遗传及分子遗传）进行整合，面向广大育龄夫妇、孕妇（胎儿）、遗传病/罕见病患者及家属，开展优生遗传咨询、生育指导，复发流产诊疗，遗传病筛查诊断与产前诊断等服务。
中心拥有先进的医疗设备及一支涵盖临床与实验室的技术力量雄厚、人才梯队合理的专业技术队伍。现有专业技术人员21人，其中高级职称6名，博士2名，硕士6名。2019年牵头胜利完成了“遗传病防治中国行-广西站”及“广西预防医学会出生缺陷防控专委会成立大会”等大型活动。2021年6月成为自治区罕见型地贫检测机构。中心自始至终并将一无既往发挥专业技术及团队优势，竭诚服务区内外孕妇及病患家庭。
1.中心门诊（桃源院区门诊综合楼三楼，东院区门诊二楼）
优生遗传咨询：高龄、孕前、孕期生物、理化及药物等因素暴露的优生优育咨询，单基因遗传病携带者筛查咨询。
产前筛查与诊断：母血清学筛查、胎儿染色体非整倍无创DNA检测（NIPT）及胎儿影像学异常的遗传咨询与诊断等。
遗传病（含遗传代谢病）诊断与咨询：儿童整体及智力等发育迟滞、系统及器官畸形，单基因病（如地中海贫血、遗传性耳聋、脊髓性肌萎缩、肌营养不良等），遗传代谢性疾病（例如先天性甲低、酪氨酸血症、肉碱缺乏症、苯丙酮尿症、肾上腺皮质增生症等）以及其他相关罕见病的咨询、诊断及医学干预；遗传检测前后咨询及多学科会诊等。
习惯性流产：不明原因流产咨询、病因查找及治疗等。
2.中心介入手术室（桃源院区教学综合楼三楼）
拥有日立阿洛卡HIVISIONPREIRUS全数字化彩色超声诊断系统，通过精确的超声定位，进行超声引导下经腹羊水取材、经腹脐血取样及经腹绒毛活检取材等侵入性产前诊断操作。
3.中心实验室及开展业务（桃源院区教学综合楼三楼）
建立了三大遗传学检测技术平台
①生化遗传拥有PE时间分辨荧光分析仪、全自动毛细管电泳仪、waters高效液相色谱串联三重四极杆质谱仪（串联质谱）等设备；
②细胞遗传拥有ZeissAxioImagerZ2全自动染色体遗传分析系统、染色体微核分析系统、全自动染色体收获系统，Leica正立荧光相差显微镜等；
③分子遗传拥有IlluminaNEXTSEQCN500高通量测序仪（二代测序），AB3130XL基因分析仪（一代测序），ABsteponeplus荧光定量PCR仪、Bio-RadCFX96荧光定量PCR仪、等先进设备。
开展以下检测业务
(1)生化遗传
①基于时间分辩仪的母血清学筛查（唐氏筛查）；
②基于毛细管电泳仪的地中海贫血筛查（血红蛋白电泳）；
③基于时间分辩仪的新生儿先天性疾病筛查：两项（苯丙酮尿症、先天性甲状腺低下）、四项（苯丙酮尿症、先天性甲状腺低下、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症）；
④基于串联质谱平台的先天性遗传代谢病筛查（可筛查40多种代谢病）。
(2)细胞遗传
①基于染色体核型分析系统的细胞培养和染色体核型分析（外周血、绒毛、羊水及脐血）；
②基于染色体微核分析系统的外周血微核检测、外周血淋巴细胞染色体畸变分析；
(3)分子遗传
①基于高通量测序平台的孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查（NIPT）；
②基于高通量测序平台的染色体拷贝数变异检测（CNV-seq）：主要针对复发流产、不孕不育、发育迟缓、智力障碍、多系统异常及胎儿超声异常等诊断和产前诊断；
③基于PCR、斑点杂交技术及一代测序平台的地中海贫血基因检测、罕见型地中海贫血基因突变检查；
④基于PCR及导流杂交技术的常见单基因病基因检测（遗传性耳聋基因、G6PD基因、脊髓性肌萎缩症（SMA）等基因检测）；
⑤基于一代测序平台的短串联重复序列（STR）基因分型：亲子鉴定、产前标本母源分析、染色体非整倍体快速产前检测；
⑥基于高通量测序平台、一代测序平台进行的外显子组测序及单基因疾病Sanger验证：对可疑单基因遗传病先证者（含产前胎儿超声异常）及家系进行诊断及产前诊断。
4.中心产前诊断办公室（桃源院区视光楼五楼）
临床诊断报告发放；地贫项目、广西户籍唐氏筛查项目报销登记、新生儿筛查报销登记；产前筛查产前诊断信息上报、回访、新生儿筛查信息上报；产前诊断资料管理；产前诊断相关伦理资料收集及初审等。
5.联系方式
中心门诊地址：广西南宁市桃源路6号广西壮族自治区人民医院（桃源院区）门诊楼三楼，南宁市佛子岭路3号广西壮族自治区人民医院东院区门诊楼二楼。
中心实验室及穿刺手术室地址：桃源院区教学综合楼三楼。
产前诊断办公室地址：桃源院区视光楼五楼。
桃源院区及东院区门诊时间：周一至周五全天。
咨询电话：0771-5722204。